Синдром Аксенфельда–Ригера: клинические проявления, диагностика и офтальмологическое ведение
В видео рассматривается редкий наследственный синдром Аксенфельда–Ригера (Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) — спектр переднесегментных дисплазий, при которых аномалии развития переднего отдела глаза сочетаются с системными нарушениями. Подробно разбираются характерные офтальмологические проявления — задняя эмбриотоксония, дисплазия радужки, смещение зрачка, а также особенности течения и ранней диагностики глаукомы, которая развивается более чем у половины пациентов.

Отдельное внимание уделено системным признакам заболевания, молекулярно-генетическим аспектам (мутации FOXC1, PITX2), принципам наблюдения и междисциплинарному взаимодействию офтальмолога, генетика, эндокринолога и стоматолога.

Что входит в лекцию?
  • Генетика и пути наследования аниридии:
    • Роль гена PAX6 в развитии глаза и других органов.
    • Типы наследования и молекулярно-генетические особенности.
  • Аниридия в составе синдромов:
    • Характеристика синдромов WAGR и Гиллеспи, их диагностика и проявления.
  • Клинические и офтальмологические проявления:
    • Основные признаки аниридии и сопутствующие состояния.
    • Гипоплазия фовеа, зрительного нерва, нистагм и другие нарушения.
  • Особенности ведения пациентов:
    • Рекомендации по диагностике, регулярным осмотрам и контролю внутриглазного давления.
    • Подходы к хирургическому лечению и их риски.
    • Специфика междисциплинарного подхода к реабилитации пациентов.
  • Офтальмологические осложнения:
    • Аниридийная кератопатия, глаукома, катаракта и их лечение.
  • Особенности хирургического лечения и ведения пациентов:
    • Принципы малоинвазивных операций.
    • Риски и осложнения в интра- и постоперационный период.
  • Рекомендации по наблюдению и реабилитации:
    • Частота осмотров и индивидуальный подход к пациентам.
    • Использование реабилитационных средств и контроль внутриглазного давления.
Важно! Представленные материалы предназначены исключительно для ознакомления и не заменяют профессиональной медицинской консультации. При возникновении вопросов о вашем здоровье или лечении обязательно обратитесь к квалифицированному врачу и не занимайтесь самолечением.