Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к дефекту развития во время эмбриогенеза, характеризуется аномальным развитием глаз, а также общими сопутствующими проявлениями, включающими нейросенсорную тугоухость, задержку развития и поведенческие расстройства
На сегодняшний день описано около 500 случаев, в основном заболевание развивается у мужчин
Глазные изменения обычно двусторонние и симметричные, Радужная оболочка, передняя камера и роговица могут быть нормальными при рождении, но за хрусталиком часто наблюдаются серовато-желтые приподнятые образования (псевдоглиомы), а также дисгенезия сосудов сетчатки. Частичная или полная отслойка сетчатки развивается в течение первых нескольких недель или месяцев жизни. В младенчестве и детстве у пациентов могут развиваться катаракта, нистагм, передние или задние синехии, полосчатая кератопатия, глаукома. Зрение варьирует от светоощущения до врожденной полной слепоты. У большинства больных развивается прогрессирующая асимметричная нейросенсорная тугоухость, начиная с детства ( средний возраст развития тугоухости 12 лет). К середине взрослой жизни потеря слуха может быть серьезной и двухсторонней. Задержка развития обнаруживается примерно у 20-30% больных. У некоторых наблюдаются когнитивные и психосоциальные расстройства поведения, включая психоз. Другие сопутствующие офтальмологические проявления весьма разнообразны и могут включать, микрофтальм, помутнение роговиц, склерокорнеа, микрокорнеа, а также системные проявления: различные хронические судорожные расстройства, заболевания периферических сосудов ( периферические язвы, эректильная дисфункция, варикозное расширение вен ), задержка роста. Диапазон и тяжесть симптомом различаются даже среди членов одной семьи
Болезнь Норри вызвана мутациями в гене NDP (Xp11.4-p11.3), кодирующем фактор роста норринового цистинового узла NDP, который участвует в развитии сосудов глаза и уха . Выявлено большое количество мутаций вызывающих заболевание.
Дифференциальный диагноз включает ретинобластому и другие заболевания связанные с мутациями NDP, такие как ретинопатия недоношенных, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело и семейная экссудативная витреоретинопатия, болезнь Коатса
Болезнь Норри наследуется по Х- сцепленному типу. Если женщина является носителем мутации, существует 50-процентный риск того что потомство мужского пола унаследует заболевание, 50 % риск того, что потомство женского пола станет носителем. У больного мужчины потомство мужского пола рождаются без заболевания, а потомство женского пола являются носителями. Возможно, но крайне редко , что болезнь Норри возникает в результате спонтанных мутаций гена. В этом случае ни один из родителей не является носителем мутации Норри